Genotip je pojam grčkog porekla, izveden od reči gen i reči typos (lik, trag), a podrazumeva skup svih gena jednog organizma koji sadrže nasledna uputstva za formiranje organa i funkcija organizma. Međusobno delovanjem gena i okoline izražava se fenotip. Ovaj pojam je u nauku (kao i pojam fenotipa), uveo botaničar iz Danske – Wilhelm Johannsen, 1909. godine.
Genotip predstavlja konstrukciju gena organizma i može da se odnosi na:
- jedan par alela (što predstavlja uži smisao genotipa) i
- kompletnu naslednu osnovu, odnosno sve gene od kojih se organizam sastoji (što predstavlja širi smisao genotipa).
Genotip zigota (oplođena jajna ćelija i spermatozoid) sadrži u sebi proporcionalno jednak broj gena od oca i majke, s’ tim što su se ti geni drugačije iskombinovali u genotipu na potomke. Kod diploidnih organizama, genski aleli su smešteni u jednu telesnu ćeliju i uvek se nalaze u paru. Jedan genski alel se nalazi na hromozomu koji vodi poreklo od majke, a drugi se nalazi na hromozomu koji vodi poreklo od oca. Geni se, naime, dobijaju od svojih roditelja, a jedan od tih gena je dominantan. Pojam genotipa se odnosi i na genetičke faktore pojedinih svojstava i svih njihovih kombinacija.
Razlika između genotipa i fenotipa se može uočiti prilikom istraživanja porodičnih osnova tj. obrazaca za određene bolesti ili stanja. Čovek, kao i životinja su diploidni, na osnovu čega postoje dva alela za bilo koji gen. Pomenuti aleli mogu biti homozigotni (isti) ili heterozigotni (različiti), u zavisnosti od pojedinca.
Genotipizacija predstavlja process razjašnjavanja genotipa pojedinca i vrši se biološkim testom. Takođe, tu se uključuju i tehnika PCR, DNK analiza, tehnika ASO, sekvencioniranje DNK itd. Analiza DNK se može koristiti za određivanje bolesti koja uzrokuje genetsko odstupanje kao mikrosatelitnu nestabilnost (MSI), trisomiju i gubitak herozigotnosti (LOH). Na primer, za karcinom debelog creva, dojke i grlića materice, važni su MSI i LOH, koji su povezani genotipom sa ćelijama navedenih vrsta karcinoma.
