Imunodeficijencija predstavlja bolest koja nije izlečiva, pripada imunološkom sistemu i nastaje usled nedostataka pojedinih enzima. Prema definiciji, imunodeficijencija podrazumeva stanje organizma u kojem imunološki sistem slabi i nedovoljan je, na osnovu čega sam organizam ne može da se bori protiv raznih vrsta infekcija koje napadaju ljudski organizam. Imnodeficijenciju prati deficit ćelijskog imuniteta.
Imunodeficijenciju prati oštećenje imunološkog sistema ljudskog organizma, sposobnost imunološkog sistema organizma potpuno je onemogućena ili ima smanjeno delovanje. Osobe koje boluju od ove bolesti imaju manji broj leukocita od dozvoljenog i normalnog, a takođe i smanjen broj limfocita i antitela.
Razlikuju se dva oblika imunodeficijencije, a to su: stečena (sekundarna) i nasledna (primarna) imunodeficijencija.
Stečena imunodeficijencija nastaje izvan imunog sistema (starenje, bolest, lekovi). Najpoznatija vrsta ovog tipa imunodeficijencije je sida (HIV virus), i veoma su česte. Takođe, u uzroke stečene imunodeficijencije spadaju i neimunološke sistemske bolesti (na primer – dijabetes, pothranjenost itd), kao i imunosupresivna terapija (na primer – hemoterapija, radioterapija itd.).
Nasledne imunodeficijencije su ređe i nastaju putem nasledstva, unutar imunog sistema. Trenutno se zna za oko 80 naslednih imunodeficijencija. Ovaj tip imunodeficijencije može nastati usled: nedostatka B – limfocita, nedostatka T – limfocita, poremećaja fagocitoze i poremećaja komplementa. Simptomi primarne imunodeficijencije se ponekad javljaju kao obične infekcije (sinusa, pluća i slično), kao stomačni problemi ili kao kombinacija oba. Dijagnostikuju se određenim krvnim analizama. Redak oblik nasledne imunodeficijencije je tzv. teška kombinovana imunodeficijencija i kod nje postoji kombinovani nedostatak funkcije T i B limfocita. Ove imunodeficijencije dovode do veoma teške infekcije celog organizma i do ekstremne osetljivosti na mikroorganizme. Trenutno se zna za oko 12 uzročnika ovog tipa imunodeficijencije. U primarnu imunodeficijenciju spada i tzv. hereditarni angioedem i nju karakteriše nedostatak C1 inhibitora. Ova bolest je u 75 % slučajeva nasleđena, dok se u preostalih 25 % mutacija javlja prvi put. Sama bolest se nasleđuje autozomno, a manifestuje se nepredvidivom i čestom pojavom teških otoka na telu, koji mogu uključivati i unutrašnje organe.